Hamile hanımların gergin bekleyişi sona eriyor!

Bugün'den Serda Kıvılcım'ın haberine göre yeni geliştirilen genetik testle, henüz anne karnındayken birçok hastalığa erken tanı konulup önlem alınabileceğini belirten Medical Park Göztepe Hastane Kompleksi Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Yaman Sağlam konuyu detaylarıyla aktardı...

GER­GİN BEK­LE­YİŞ Bİ­TE­CEK

An­ne aday­la­rı ar­tık be­bek­le­ri­nin sağ­lık­lı olup ol­ma­dı­ğı­nı öğ­ren­mek için ha­mi­le­li­ğin or­ta­la­rı­na ka­dar stres ya­şa­mak zo­run­da kal­ma­ya­cak.

Ge­ne­tik bi­li­min ye­ni ge­liş­tir­di­ği gi­ri­şim­sel ol­ma­yan do­ğum ön­ce­si ge­ne­tik ta­nı (Non in­va­si­ve pre­na­tal di­ag­no­sis) yön­te­mi sa­ye­sin­de; an­ne aday­la­rı ha­mi­le­li­ğin da­ha 10’un­cu haf­ta­sın­da be­bek­le­riy­le il­gi­li tüm sağ­lık bil­gi­le­ri­ne ka­vu­şa­bi­le­cek. Üs­te­lik bir­çok ge­be­lik tes­ti ve am­ni­yo­sen­tez yap­tır­ma­dan, alı­na­cak bir tüp (10 cc) kan­la, be­be­ğin tüm ge­ne­tik özel­lik­le­ri­ni öğ­re­ne­bi­le­cek.

BİR­KAÇ DAM­LA KAN YE­TE­CEK

Yeni geliştirilen genetik yöntemin anne adayları için devrim niteliği taşıyor. Bu uygulama, birçok hastalığa erken tanı koyabilme fırsatı tanıyacak.

Gebe kadının kolundan alınacak bir tüp kanla, doğacak bebekteki tüm genetik özellikleri belirlenebilecek.

AM­Nİ­YO­SEN­TE­ZE VE­DA

Ge­be­lik baş­la­dı­ğı an­dan iti­ba­ren be­bek­te ge­ne­tik has­ta­lık­la­rı açı­sın­dan bir­çok risk var. An­ne aday­la­rı bu­nu öğ­ren­mek için be­bek or­ta­la­ma 4 - 4,5 ay­lık ola­na ka­dar bek­le­mek zo­run­da­lar. Bu sü­reç­te ge­be­lik test­le­ri ya­pı­lır, an­ne de­fa­lar­ca ul­tra­son ta­ki­bi­ne gi­rer ve son nok­ta­da ge­rek­li gö­rü­lür­se am­ni­yo­sen­tez ya­pı­lır.

4.5 AY­LIK TRAV­MA

Am­ni­yo­sen­tez gi­ri­şim­sel bir iş­lem­dir. Bu iş­le­min so­nu­cu ge­ne­tik bö­lü­mü­ne ge­lir ve yak­la­şık 3 haf­ta içe­ri­sin­de so­nuç or­ta­ya çı­kar.

Bu da yak­la­şık be­be­ğin 4-4,5 ay­lık ol­ma­sı­nı sağ­lar. Bu tes­tin so­nu­cun­da eğer be­be­ğin has­ta ol­du­ğu tes­pit edi­lir­se, ai­le­nin ter­cih et­me­si du­ru­mun­da ge­be­lik son­lan­dı­rı­lır. Bu da ge­be­li­ğin ar­tık or­ta­la­rı­na gel­miş an­ne ada­yı için cid­di bir trav­ma ya­ra­tır.  Ay­rı­ca am­ni­yo­sen­tez­de az da ol­sa dü­şük ris­ki var­dır.

RİSK YOK KE­SiN SO­NUÇ VAR

Yaşanan bu süreç hamileler için ciddi bir stres kaynağıydı. Şimdi geliştirilen yeni genetik test, anne adaylarını bu uzun süreli stresli bek­le­yiş­ten kur­ta­rı­yor. Bu test için ge­be­li­ğin 10. haf­ta­sın­da an­ne­nin ko­lun­dan alı­na­cak 10 cc ya­ni bir tüp kan ye­ter­li ola­cak. An­ne­nin ka­nın­da bu­lu­nan be­be­ğin DNA­’sı­na ya­pı­la­cak ana­liz­le her tür­lü ta­nı ko­nu­la­bi­le­cek.

Bu iş­lem, am­ni­yo­sen­te­ze gö­re çok da­ha ba­sit, hız­lı, risk­siz ve gü­ve­ni­lir. Ye­ni test­te biz ‘Down sen­dro­mi ris­ki var’ demiyoruz, direkt Down sendromlu olup olmadığını söylüyoruz. Bizim yaptığımız testte ‘risk’ kelimesi yok direkt var olanı söylüyoruz.

DOĞ­MA­DAN KI­SIR MI BİLİNE­CEK

Yeni yöntem, sadece Down sendromu yönünden değil başka birçok hastalık için de uygulanabilir. Yöntemin özelliği, birçok hastalıkta erken tanı koyabilmesidir. Bebeğin kanında Rh uyumsuzluğu, talasemi ya da bazı cinsiyet problemleri varsa anne karnında iken tanısı konulabiliyor.

Anne karnında bile bebeğin kısır olup olmayacağını öğrenilebiliyoruz. Teknik olarak böyle bir avantaja sahip olacağız. Bu kadar erken dönemde tanı konulduğunda biz bebeğin ne tür bir risk altında olduğunu çok erken öğrenmiş olacağız ve ailenin bundan sonraki dönemde çok fazla tetkik ve girişimsel uygulamaya maruz kalması gerekmeyecek. 

SAĞLIKLI NESİLLER YETİŞECEK

Bu sistem ile genomdaki yani insanın sahip olduğu genetik alt yapıdaki bazı tanımlanamayan hastalıklardaki değişiklikleri tarama şansımız da olabilecek. Bazı zeka problemleri olan çocuklarda bu geriliğin neden olduğu saptanamıyor, birçok test yapılıyor. Birçok farklı genetik durum aynı klinik duruma neden olabiliyor. Bu sistem bize bunları geniş bir alanda tarama şansı sağlıyor. Dolayısıyla çok kapsamlı bir çalışma alanı sunuyor bize. Yeni yöntemin en büyük getirisi; gelecek kuşakların birtakım risklere maruz kalmadan daha sağlıklı olmalarını sağlayabilmek.

AN­NE­NİN KA­NIN­DA BE­BE­ĞİN DNA­’SI DA VAR

Hamilelik başladığı zaman annenin kanında bebeğe ait hücreler veya bebeğe ait DNA’lar da bulunuyor. Bu aslında eskiden beri biliniyordu ancak kandaki bebek DNA’sı çok az olduğu ve eldeki teknoloji yetersiz olduğu için tanı konulamıyordu. Fakat teknolojinin ilerlemesiyle çok düşük miktardaki bebek DNA’sında da hassas çalışmalar yapmak mümkün hale geldi. Türkiye de şimdi bu teknolojiyi uygulayabilecek imkana sahip.

DÜNYAYLA AYNI ANDA BAŞLADIK

Dünyada henüz çok az yerde rutin uygulamaya geçmiş yeni bir teknolojiyi, Türkiye’de uygulamaya başladık. Bu uy­gu­la­ma­da dün­ya ile ay­nı an­da hat­ta bir adım ön­ce gi­di­yo­ruz di­ye­bi­li­riz. Ye­ni sis­te­min ru­ti­ne geç­me­si için ya­pı­la­cak uy­gu­la­ma­lar­da­ki ilk adım­la­rı biz on­lar­dan bir adım ön­ce at­ma şan­sı­na sa­hip ol­duk. Araştırma çalışmalarında güvenli olduğu ispatlandı. Rutin uygulamaya geçilememesinin tek sebebi pahalı olmasıdır.

AM­NİYO­SEN­TE­ZE GÖ­RE HIZ­LI, PRA­TİK VE RİSKSİZ

An­ne aday­la­rı­na uy­gu­la­nan ye­ni ge­ne­tik test, bir­çok has­ta­lı­ğa er­ken ta­nı ko­ya­bil­me fır­sa­tı ta­nı­yor.

Sa­de­ce Down sen­dro­mu de­ğil, ta­la­se­mi, cin­si­yet prob­lem­le­ri, ze­ka so­run­la­rı hat­ta kı­sır­lık gi­bi bir­çok has­ta­lı­ğa da­ha an­ne kar­nın­day­ken ta­nı ko­nu­la­bi­li­yor.

Er­ken ta­nı sa­ye­sin­de ai­le son­ra­ki dö­nem­de çok faz­la tet­kik ve gi­ri­şim­sel uy­gu­la­ma­ya ma­ruz kal­mı­yor.

Ge­le­cek ku­şak­la­rın bir­ta­kım risk­le­re ma­ruz kal­ma­dan da­ha sağ­lık­lı ol­ma­la­rı­nı sağ­la­ya­bi­le­cek.

Am­ni­yo­sen­te­ze gö­re çok da­ha ba­sit, hız­lı, risk­siz ve gü­ve­ni­lir. Ha­mi­le­li­ğin çok da­ha er­ken ev­re­le­rin­de ya­pı­la­bi­li­yor ve doğ­ru­luk ora­nı yüz­de 100’e ya­kın.

Am­ni­yo­sen­tez­de ara­nan ba­zı kro­mo­zo­mal ano­ma­li­ler bu test­te de ya­ka­la­na­bi­li­yor.

YÖN­TEM NA­SIL UY­GU­LA­NI­YOR?

Ye­ni ge­liş­ti­ri­len gi­ri­şim­sel ol­ma­yan do­ğum ön­ce­si ge­ne­tik ta­nı (Non in­va­si­ve pre­na­tal di­ag­no­sis) yön­te­mi, ha­mi­le­li­ğin 10’un­cu haf­ta­sın­da, an­ne­nin ko­lun­dan alı­nan bir tüp kan­la ya­pı­lı­yor. An­ne kar­nın­da bu­lu­nan be­be­ğe ait DNA par­ça­la­rı top­la­nı­yor. Alı­nan kan­da­ki be­be­ğe ait DNA par­ça­la­rı­na ay­rın­tı­lı ve üç aşa­ma­dan olu­şan bir da­ta ana­li­zi ya­pı­lı­yor. So­nuç­lar bir haf­ta-10 gün için­de ve­ri­li­yor. Am­ni­yo­sen­te­ze gö­re çok da­ha er­ken dö­nem­de ya­pı­lı­yor ve er­ken so­nuç­la­nı­yor.