Dikkat! Bu hastalık çoğunlukla erkeklerde görülüyor

Güven Hastanesi Hematoloji Bölümünden Doç. Dr. Mehmet Gündüz, 17 Nisan Dünya Hemofili Günü dolayısıyla farkındalığı artırmak amacıyla açıklamalarda bulundu.

Doç. Dr. Gündüz, hemofili hastalığının kanın pıhtılaşmasında görev alan faktör eksikliği sonucu kanamanın durmaması, geç durması veya durmuş bir kanamanın tekrar başlaması şeklinde belirti verdiğini söyleyerek, “Kanamalar genelde cildimizin kesilmesine bağlı deriden olabileceği gibi, diş çekimi veya sünnet işlemi sonrası kanamanın durmaması şeklinde de görülebilir. Bazen ise çarpma veya travma sonucu kas veya eklem içerisine daha büyük kanamalar şeklinde de olabilir. Bu büyük kanamalar hastaları, sakatlıklara ve hatta ölüme kadar götürebilir. Hemofili, ağırlıklı olarak erkekleri etkileyen X kromozomuna bağlı bozukluklardır. Ancak heterozigot taşıyıcılar olan kadınlar da etkilenebilir ve hemofilik aralıkta faktör seviyelerine sahip olabilir. Hemofili yaşam boyu dikkat gerektiren bir hastalık olması yanı sıra takip edilmemesiyle hayati riskleri de beraberinde getiriyor” diye konuştu.

‘ÇOĞUNLUKLA ERKEKLERDE GÖRÜLÜYOR’

Hemofili dünya çapında 1,2 milyondan fazla kişiyi etkilediğini ve çoğunlukla erkeklerde yaygın bir hastalık olduğunu söyleyen Doç. Dr. Gündüz, “Hastalığın başlıca A ve B olmak üzere iki tipi vardır. Hemofili A (faktör 8 eksikliği), hemofili B'den (faktör 9 eksikliği) daha yaygındır. Hemofili A, yaklaşık 4 bin-5 binde bir canlı erkek doğumda görülürken Hemofili B ise yaklaşık 15 bin-30 binde bir canlı erkek doğumda görülür. Ülkemizde, kayıtlı 5 bin Hemofili A, 950 Hemofili B hastası bulunuyor. Bir de kayıtsız olan hastalar var. Bunları ön gördüğümüzde durum ciddiyetini koruyor. Özellikle hemofili aile öyküsü olan çocuklar, kolay morarma, kanama bulgusu olan kişilerde tarama ve test yapılması gerekiyor. Mümkünse, hemofili öyküsü olan aileleri, doğumdan hemen sonra bebekte hemofili varlığı araştırılması hakkında özellikle uyarıyorum. Hemofili, tüm ırksal ve etnik gruplarda ve tüm dünyada görülüyor. Dünya Hemofili Federasyonu'ndan bir yayın, dünyadaki hemofili nüfusunun yüzde 43'ünün Hindistan, Bangladeş, Endonezya ve Çin'de yaşadığını ve bunların sadece yüzde 12'sinin teşhis edildiği tahmin ediliyor.”

‘VAKALARIN BİRÇOĞU KALITSAL’

Hemofili vakalarının büyük bir çoğunluğunun kalıtsal olduğunu bir kısmının ise sonradan faktörlere karşı gelişen inhibitör sonucu görülebileceğini vurgulayan Dr. Mehmet Gündüz, şunları söyledi:

“Doğuştan gelen hemofili, ebeveynlerin birinden veya her ikisinden geçebilir. Hemofili A ve hemofili B, X kromozomuna bağlı çekinik bir düzende kalıtsaldır. Bu koşullarla ilişkili genler, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomunda bulunur. Hemofili A ve B kalıtsal olarak aynı şekilde edinilir. Çünkü hem faktör VIII hem de faktör IX genleri X kromozomunda bulunur. Y kromozomunda pıhtılaşma faktörlerine dair genler bulunmaz. Hemofilinin klinik belirtileri, bozulmuş pıhtılaşmadan kaynaklanan kanama, kanamadan kaynaklanan sekeller veya eksik olan pıhtılaşma faktörü infüzyonu ile ilgilidir. Şöyle örneklendirebiliriz; minik bir kesikte şiddetli kanama, diş çekimi veya sünnet sonrası kanamanın durmaması, nedensiz ve çok zor duran burun kanamaları, yaradaki kanamanın durup tekrar başlaması, eklemlerde şişme, kızarıklık, ısı artışı, kız çocuklarında yoğun regl kanaması.”

‘BEBEKLERİN CİLDİNDEKİ KOLAY MORARMALARI VE KANAMALARI TAKİP EDİN’

İlk kanama yaşının bebeklerin çoğunda yaşamın ilk yılı ile bir buçuk yılı içinde olduğunu söyleyen Doç. Dr. Gündüz, özellikle takip ve gözlemin çok önemli olduğunu vurguladı. Doç. Dr. Gündüz, “Morarma belirtileri, eklem kanamaları ve diğer kas-iskelet kanaması bölgeleri, çocuklar hareketli hale geldiğinde (sürünme dahil) daha yaygın hale geliyor. Sünnet bölgesi ve ağız yaralanmaları da küçük çocuklarda sık görülen bölgeler arasında sayılıyor” diye konuştu.

‘DİKKATLİ BİR YAŞAM MECBURİ’

Hemofili hastalarının dikkatli bir yaşam sürmesi gerektiği uyarısında bulunan Doç. Dr. Gündüz, “Hemofili hastaları, oluşabilecek yaralanmalardan kesinlikle kaçınmalıdır. Hafif hemofilisi olan kişiler çeşitli aktivitelere katılabilirler. Şiddetli hemofilisi olanlar ise temas gerektiren sporlardan ve kanamaya neden olabilecek yaralanmalarına yol açabilen diğer aktivitelerden kaçınmalıdır. Eğer kanama söz konusu ise bu durumu doğru şekilde yönetme noktasında da bilinçli olmaları oldukça önemlidir. Doktor kontrollerini takip etmeli ve sürekli olarak gözetim altında olmalılar. Acil durumlarda, kanama durdurucu tedbirler ve tıbbi yardımın nasıl sağlanacağı hakkında bilgili olmak zorundalar. Kanama halinde ellerinin altında sürekli olarak pıhtılaşma ilaçlarının hazır olması gerekiyor. Aksi takdirde tıbbi yardım almaları elzem hale gelir ve hayati tehlike baş gösterir. Bu nedenle ağır ve orta hemofilisi olan hastaların hemofili takip karnesinde, hastanın kimlik bilgileri ile ilacın yazılacağı özel renkteki (turuncu) hemofili reçetesi bulunur. Bu reçete hematoloji uzmanı, dahiliye veya çocuk uzmanları tarafından yazılması zorunludur. İlacı veren eczacı tarafından doldurulur” dedi.

DHA